Δρ Θάλεια Μαμά BSc, MSc, PhD – Γενετιστής University College London

Η Δρ Θάλεια Μαμά ολοκλήρωσε το πτυχίο της (BSc) πάνω στη Μοριακή Γενετική (Molecular Genetics) στο King’s College του Πανεπιστημίου του Λονδίνου το 2003. Στη συνέχεια παρακολούθησε μεταπτυχιακό πρόγραμμα στο ίδιο Πανεπιστήμιο με τίτλο MSc Molecular Life Sciences Research, το οποίο κι ολοκλήρωσε με Distinction το 2004. Κατά τη διάρκεια αυτού του μεταπτυχιακού η Δρ Μαμά εκπαιδεύτηκε κι εφάρμοσε βασικές τεχνικές γενετικής στα πλαίσια της πτυχιακής της εργασίας, η οποία ήταν βασισμένη στη γενετική του οργανισμού S. cerevisiae και τη χρήση του ως μοντέλο μελέτης.

Μετά το τέλος του μεταπτυχιακού συνέχισε στο University College του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, όπου παρακολούθησε ένα δεύτερο μεταπτυχιακό πρόγραμμα με τίτλο: MSc Prenatal Genetics in Fetal Medicine. Η εκπαίδευσή της επικεντρώθηκε στην αναπαραγωγή και το πάντρεμά της με τη γενετική. Επίσης, παρακολούθησε μαθήματα με θέματα εμβρυολογίας, εξωσωματικής και εμβρυικής ιατρικής.

Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του δεύτερου μεταπτυχιακού η Δρ Μαμά έγινε δεκτή στο ίδιο πανεπτιστήμιο από το group UCL Centre for PGD μέρος του Institute for Women’s Health του University College London για την παρακολούθηση διδακτορικού προγράμματος. Στα πλαίσια αυτού του προγράμματος εκπαιδεύτηκε στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Για επτά χρόνια δούλεψε σα μέλος του group, υπό την επίβλεψη παγκόσμια γνωστών επιστημόνων στο χώρο του PGD, τις Prof. Joy Delhanty, Dr Joyce Harper και Dr Sioban SenGupta. Σε αυτό το διάστημα ανέλαβε την ανάπτυξη, βελτιστοποίηση και κλινική εφαρμογή προτοκόλλων για περιπτώσεις πολλών γενετικών ασθενειών. Αυτές συμπεριλάμβαναν κυρίως περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου, όπως καρκίνο του μαστού και νευροΪνωμάτοσης. Επιπλέον, ανέπτυξε κι εφάρμοσε την τεχνική του μοριακού καρυότυπου (aCGH) στο εργαστήριο. Η δουλειά της σε αυτό τον τομέα δημοσιεύτηκε και στο επιστημονικό περιοδικό Fertility and Sterility. Τέλος, κατά τη διάρκεια της εργασίας της στο UCL Centre for PGD, βοήθησε ενεργά το εργαστήριο στην επιτυχία του ως πρώτου πιστοποιημένου εργαστηρίου για PGD, παρακολούθησε πολλά συνέδρια ανά τον κόσμο, όπου στα περισσότερα παρουσίαζε και τη δουλειά της.

Η έρευνά της στα πλαίσια του διδακτορικού ήταν βασισμένη στις ανεϋπλοιδίες του εμβρύου στο προεμφυτευικό στάδιο. Πιο συγκεκριμένα περιελάμβανε την ανάπτυξη κι εφαρμογη της aCGH, τη μελέτη του επίπεδου ανευπλοϊδιών στα έμβρυα γόνιμων και υπογόνιμων ζευγαριών και τέλος τη μελέτη του ανασυνδυασμού του DNA στους γαμέτες ανδρών και γυναικών.

thalia.mamas@neogenesis.gr

 Δημοσιεύσεις

  • Mamas T, Gordon A, Brown A, Harper J, Sengupta S. 2012. Detection of aneuploidy by array comparative genomic hybridisation using cell lines to mimic a mosaic trophectoderm biopsy. Fertil Steril. 97(4): 943-7.
  • Xantopoulou L, Delhanty JD, Mania A, Mamas T, Serhal P, Sengupta SB, Mantzouratou A. 2011. The nature and origin of binucleate cells in human preimplantation embryos: relevance to placental mesenchymal dysplasia. Reprod Biomed Online. 22(4): 362-70.
  • Kakourou G, Dhanjal S, Mamas T, Serhal P, Delhanty JD, SenGupta SB. 2010. Modification of the triplet repeat primed polymerase chain reaction method for detection of the CTG repeat expansion in myotonic dystrophy type 1: application in preimplantation genetic diagnosis. 2010. Fertil Steril. 94(5): 1674-9.
  • Kakourou G, Dhanjal S, Mamas T, Gotts S, Doshi A, Fordham K, Serhal P, Ranieri DM, Dehanty JD, Harper JC, SenGupta SB. 2008. Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1 in the UK. Neuromuscul Disord. 18(2): 131-6.
  • Dhanjal S, Kakourou G, Mamas T, Saleh N, Doshi A, Gotts S, Nuttal S, Fordham K, Serhal P, Delhanty J, Harper J, Sengupta S. 2007. Preimplantation genetic diagnosis for retinoblastoma predisposition. Br J Ophtalmol. 91(8): 1090-1.

Παρουσιάσεις σε συνέδρια

  • Mamas T, Dhanjal S, Jaroudi S, Kakourou G, SenGupta S. 2007. Preimplantation Genetic Diagnosis for inherited cancer predisposition – Different strategies. J Med Genet. 44 (Supplement 1): S69. (British Society of Human Genetics conference, York, UK).
  • Mamas T, Kakourou G, Dhanjal S, Doshi A, Gotts S, Serhal P, Delhanty J, Harper JC, Sengupta S. 2008. Detection of aneuploidy in embryos from PGD cases for single gene disorders. J Med Genet. 45 (Supplement 1): S62. (British Society of Human Genetics conference, York, UK).
  • Mamas T, Craig A, Garcia-Bernando J, SenGupta S, Gordon T, Brown A, Harper JC. 2009. Validation of single cell comparative genomic hybridisation using aneuploidy and normal cells from epithelial cell lines. (UCL Institute for Women’s Health 2nd international meeting: Innovations and progress in healthcare for women, London, UK).
  • Mamas T, Kakourou G, Dhanjal S, Cawood S, Doshi A, Serhal P, Xanthopoulou L, Mantzouratou A, Delhanty J, Harper JC, SenGupta S. 2009. Detection of chromosomal aneuploidy in embryos from preimplantation genetic diagnosis cases for monogenic disorders. Reprod Biomed Online. 18 (Supplement 3): S11. (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society conference, Miami, USA).
  • Mamas T, SenGupta S, Dafou D, Gordon T, Harper JC. 2009. Detection of chromosomal abnormalities in single cells from epithelial cell lines by array comparative genomic hybridisation. J. Med Genet. 46 (Supplement 1): S19. (British Society of Human Genetics conference, Warwick University, UK).
  • Mamas T, Craig A, Garcia-Bernando H, SenGupta S, Gordon T, Brown A, Harper JC. 2010. Validation of single cell array comparative genomic hybridisation using aneuploidy and normal cells from epithelial cell lines. (Association of Clinical Embryologists meeting, Bristol, UK).
  • Mamas T, Gordon T, Brown A, Doshi A, Serhal P, SenGupta S, Harper JC. 2011. Validation of array comparative genomic hybridisation for preimplantation genetic screening. (UCL Institute for Women’s Health 6th annual meeting, London, UK).
  • Mamas T, Lau W, Maniatis N, SenGupta S. 2011. Investigation of recombination in embryos from fertile and infertile couples. (12th International meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis, San Francisco, USA).
  • Mamas T, Xanthopoulou L, Heath C, Doshi A, Serhal P, SenGupta S. 2012. Incidence of aneuploidy in embryos from fertile couples. (UCL Institute for Women’s Health 7th annual meeting, London, UK).
  • Mamas T, Xanthopoulou L, Heath C, Doshi A, Serhal P, SenGupta S. 2012. Incidence of aneuploidy in embryos from fertile couples. Hum Rep. 27 (Supplement 2): ii286-ii302. (European Society of Human Reproduction and Embryology conference, Istanbul, Turkey).

Neogenesis

  • Κηφισίας 3, Μαρούσι, 15123, Αθήνα

  • +30 210 6828150-2

  • +30 210 6836090

  • ivf@neogenesis.gr


Η αντιμυλλέριος ορμόνη (Anti-MullerianHormone – AMH) , παράγεται από τα πρωτογενή ωοθυλάκια και είναι δείκτης των αποθεμάτων των ωοθηκών σε ωάρια. Ο έλεγχος της ΑΜΗ είναι απαραίτητος:

  • Σε γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε διαδικασίες  υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως πρόκληση ωοθηλακιορρηξίας, σπερματέγχυση ή εξωσωματική.
  • Σε γυναίκες άνω των  35 ετών που επιθυμούν να κάνουν  προληπτικό έλεγχο γονιμότητας.

Continue reading