Η θρομβοφιλία είναι η διαταραχή του αιμοποιητικού συστήματος που παρουσιάζεται με αυξημένη προδιάθεση δημιουργίας θρόμβων στο αίμα.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μία καινούργια πάθηση.  Τώρα, όμως, υπάρχει η δυνατότητα λεπτομερέστερου ελέγχου και αναγνώρισης των διαφόρων μορφών θρομβοφιλίας με αποτέλεσμα τη σωστότερη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση.

Η θρομβοφιλία είναι κληρονομικής ή επίκτητης αιτιολογίας. 

Στην κληρονομικής αιτιολογίας θρομβοφιλία συγκαταλέγονται:

1.       Μεταλλάξεις του παράγοντα V Leiden. Αποτελεί την πιο συχνή μορφή θρομβοφιλίας και αφορά το 2 – 7 % του πληθυσμού.

2.       Μεταλλάξεις της προθρομβίνη 20210Α. Αφορά το 2% του πληθυσμού

3.       Έλλειψη πρωτεΐνης C και S  που αφορά λιγότερο από το 1% του πληθυσμού

4.       Έλλειψη αντιθρομβίνης  (Λιγότερο από 1% του πληθυσμού)

Στην επίκτητης αιτιολογίας θρομβοφιλία  συγκαταλέγονται:

1.       Αντιφωσφολιδικό  σύνδρομο (APS).  Αποτελεί την πιο συχνή μορφή θρομβοφιλίας στις έγκυες γυναίκες (5%)

2.       Αναστολέας ερυθυματώδους λύκου (Lupus anticoagulant antibody)

Η κύηση παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων. Για τον λόγο αυτό, γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας θα πρέπει να ελεγθούν  με τις κατάλληλες εξετάσεις αίματος. Οπωσδήποτε, όλες οι γυναίκες με προηγούμενες αποβολές θα πρέπει να εξετάζονται για θρομβοφιλία ακόμη και όταν δεν υπάρχει κληρονομικό ιστορικό.

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι η αιτία των ακόλουθων διαταραχών κατά την κύηση:

1.       Καθέξιν   αποβολές που συνήθως συμβαίνουν μετά την 10^η εβδομάδα κύησης.

2.       Ενδομήτριος θάνατος κατά το 2^ο ή 3^ο τρίμηνο κύησης

3.       Προεκλαμψία

4.       Υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου

5.       Αποκόλληση του πλακούντα πριν τον τοκετό με κίνδυνο αιμορραγίας.

Ειδικά οι έγκυες με θρομβοφιλία αντιφωσβολιδικού συνδρόμου (APS) είναι δυνατόν να παρουσιάσουν προεκλαμψία (αυξημένη πίεση),  μειωμένη ανάπτυξη του εμβρύου και πρόωρο τοκετό (πριν την 37^η εβδομάδα κύησης). Οι περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές, ενδέχεται να οφείλεται σε θρομβώσεις που περιορίζουν την ροή του αίματος στον πλακούντα.   

Η θρομβοφιλία συνήθως αντιμετωπίζεται με χορήγηση χαμηλής δόσης ασπιρίνη και με αντιπηκτική θεραπεία που, συνήθως συνεχίζεται και μετά τον τοκετό.

Ο έλεγχος της θρομβοφιλίας, που καλό είναι να ενταχθεί στον γενικό προγεννητικό έλεγχο του ζευγαριού, αποτελείται από τις ακόλουθες εξετάσεις αίματος: