Ο καρκίνος του μαστού είναι συχνά εμφανιζόμενος στην Ελληνίδες, με ετήσια εμφάνιση 4000 – 4500 περίπου περιστατικών ετησίως. Εξίσου μεγάλο είναι το ποσοστό εμφάνισης καρκίνου του μαστού και στις γυναίκες των άλλων Χωρών. Το γεγονός αυτό ώθησε τους επιστήμονες στην λεπτομερή μελέτη του φαινομένου και στην επίμονη προσπάθεια ανάπτυξης εξετάσεων για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου αλλά και τρόπων αντιμετώπισής του. Έχει διευκρινιστεί ότι τα γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού, αλλά και των ωοθηκών, είναι τα BRCA1 και BRCA2.
Κληρονομική μορφή καρκίνουν μαστού κι ωοθηκών
Τα ανθρώπινα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν σε μία κατηγορία γονιδίων γνωστά ως αναστολείς καρκίνου. Στη φυσιολογική τους κατάσταση, τα γονίδια αυτά εξασφαλίζουν την σταθερότητα του DNA των κυττάρων, προλαμβάνοντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη τους. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν συνδεθεί με την κληρονομικότητα των καρκίνων του στήθους και των ωοθηκών. Η πιθανότητα μία γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο στο μαστό ή στις ωοθήκες αυξάνεται σημαντικά στην περίπτωση που κληρονομήσει τα μεταλλαγμένα αυτά γονίδια. Σε πολύ μικρότερο ποσοστό, ακόμη και άνδρες που έχουν κληρονομήσει τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου στο στήθος. Τόσο οι γυναίκες, όσο και οι άνδρες που φέρουν τα επιβλαβή αυτά γονίδια έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης και άλλων καρκίνων. Ωστόσο πρέπει να διευκρινιστεί ότι δεν θα νοσήσουν όλες οι γυναίκες που φέρουν τα μεταλλαγμένα γονίδια. Περίπου 55-65% γυναικών με μετάλλαξη στο BRCA1 θα νοσήσουν από καρκίνο του μαστού και 45% από καρκίνο των ωοθηκών. Ανάμεσα στις γυναίκες με μετάλλαξη στο BRCA2, 45% θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού και 11 με 17% καρκίνο των ωοθηκών [1].
Υπάρχουν τεστ που ανιχνεύουν την ύπαρξη των μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA1 και BRCA2, παρέχοντας έτσι τη δυνατότητα στους φορείς να αποφασίσουν εγκαίρως για την καταλληλότερη αντιμετώπιση του προβλήματος. Η εξέταση αυτή καλό είναι να γίνεται σε γυναίκες:
- Με ιστορικό ύπαρξης καρκίνου του μαστού σε τουλάχιστον δύο συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρες, κόρες, αδελφές) που νόσησαν σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
- Με ιστορικό ύπαρξης καρκίνου του μαστού σε τρεις ή περισσότερους πρώτου βαθμού συγγενείς ή δευτέρου βαθμού συγγενείς (γιαγιά, θεία) ασχέτως της ηλικίας νόσησης.
- Με ιστορικό ύπαρξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού.
- Με ιστορικό ύπαρξης καρκίνου και στους δύο μαστούς σε συγγενή πρώτου βαθμού.
- Με ιστορικό ύπαρξης καρκίνου των ωοθηκών σε δύο ή περισσότερους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού ασχέτως της ηλικίας νόσησης.
- Με ιστορικό καρκίνου του μαστού και ωοθηκών (μαζί) σε έναν συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού ασχέτως της ηλικίας νόσησης και τέλος
- Με ιστορικό καρκίνου του μαστού σε έναν άρρενα συγκενή.
Το θετικό αποτέλεσμα του τεστ για μετάλλαξη των BRCA1 ή BRCA2 υποδηλώνει απλά ότι η γυναίκα έχει μία αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξει κάποιες μορφές καρκίνου κυρίως μαστών ή/και ωοθηκών, αλλά σε καμία περίπτωση ότι υποχρεωτικά θα νοσήσει. Ούτε ότι τα παιδιά των γυναικών αυτών θα φέρουν και αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια. Στην αντίθετη περίπτωση, δηλαδή στην ύπαρξη αρνητικού αποτελέσματος του τεστ για μετάλλαξη, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να είναι μικρός αλλά όχι ανύπαρκτος. Το ποσοστό ανάπτυξης καρκίνου σε άτομα με αρνητικό για μετάλλαξη τεστ είναι το ίδιο με εκείνο του γενικού πληθυσμού που δεν είναι φορείς της μετάλλαξης.
Άτομα φορείς των μεταλλαγμένων BRCA1 ή BRCA2 θα πρέπει:
- Να έχουν πιο στενή παρακολούθηση με μαστογραφίες, κολποσκοπήσεις, κλινικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος για αντιγόνο CA-125.
- Προφυλακτική επέμβαση μαστεκτομής ή αφαίρεσης των ωοθηκών, αν και αυτή σε καμία περίπτωση δεν αποκλείει την ανάπτυξη κάποιου καρκίνου.
Καρκίνος μαστού κι ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό
Κάποιοι παράγοντες φαίνεται ότι ευνοούν την πιθανότητα ανάπτυξης ή μη ανάπτυξης του καρκίνου των μαστών ή των ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό, όπως:
- Η ηλικία. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των μαστών και/ή των ωοθηκών αυξάνει με την ηλικία και κυρίως μετά τα 50. Γυναίκες που φέρουν τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 ενδέχεται να νοσήσουν και πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Οικογενειακό ιστορικό. Γυναίκες με συγγενείς πρώτου βαθμού ή κάποιον άλλον στενό συγγενή που έχουν νοσήσει με καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών έχουν αυξημένη πιθανότητα να νοσήσουν.
- Ιατρικό ιστορικό. Γυναίκες που έχουν ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να νοσήσουν ξανά είτε με καρκίνο του μαστού, είτε με καρκίνο των ωοθηκών.
- Ορμονικές επιρροές. Τα οιστρογόνα είναι μία ορμόνη που δημιουργείται φυσιολογικά από τον γυναικείο οργανισμό. Πιστεύεται ότι μεγάλη παραγωγή οιστρογόνων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Γυναίκες των οποίων ο κύκλος άρχισε πριν από την ηλικία των 12 ετών ή είχαν την εμμηνόπαυση μετά τα 55 έχουν μία ελαφρώς αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού, όπως και γυναίκες που απόκτησαν το πρώτο τους παιδί μετά τα 30. Αντίθετα, η αφαίρεση των ωοθηκών που είναι η κύρια πηγή παραγωγής οιστρογόνων, αλλά και ο μητρικός θηλασμός μειώνουν την πιθανότητα εμφάνισης του καρκίνου.
- Ορμονικά σκευάσματα. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει την ελαφριά αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου σε γυναίκες που παίρνουν ορμονικό σκεύασμα. Αντίθετα, υπάρχουν και πάρα πολλές μελέτες που δείχνουν ότι η λήψη ορμονικών σκευασμάτων μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Η προφύλαξη αυτή του χαπιού αυξάνεται με τη συστηματική λήψη του και συνεχίζει να υφίσταται ακόμη και 25 χρόνια μετά την παύση της λήψης. Φαίνεται επίσης ότι η λήψη του ορμονικού σκευάσματος μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε γυναίκες φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 ή BRCA2.
- Ορμονική υποκατάσταση. Πολλές γυναίκες επιλέγουν την ορμονική υποκατάσταση, με υπόδειξη του γιατρού τους, για να απαλύνουν τα συμπτώματα της εμμηνόπαυσης. Μελέτες όμως που διεξήγαν ο Οργανισμός Πρωτοβουλία για την Υγεία των Γυναικών (NHI) αλλά και το Ινστιτούτο Υγείας (NIH) της Αμερικής έδειξαν ότι η ορμονική υποκατάσταση με συνδυασμό οιστρογόνου και προγεστερόνης προκαλεί σημαντικές παρενέργειες όπως αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού, καρδιακού επεισοδίου και εγκεφαλικού. Η ορμονική υποκατάσταση με οιστρογόνο μόνο ενδέχεται να προκαλέσει καρδιακό επεισόδιο ή εγκεφαλικό, αλλά η επίδραση της στην αύξηση της πιθανότητας καρκίνου του μαστού δεν έχει επιβεβαιωθεί και είναι αβέβαιη. Για τους λόγους αυτούς η χορήγηση ορμονικής υποκατάστασης πρέπει να είναι χαμηλής δόσης και για μικρό χρονικό διάστημα. Δεν υπάρχουν αρκετές μελέτες στην επίδραση της ορμονικής υποκατάστασης σε φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 ή BRCA2.
- Παχυσαρκία. Υπάρχουν αρκετές ενδείξεις ότι η παχυσαρκία συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ιδιαίτερα σε γυναίκες που βρίσκονται στην εμμηνόπαυση, αλλά και αυξημένου ποσοστού θανάτων σε παχύσαρκες γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών.
- Σωματική άσκηση. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι η έντονη, μάλιστα, σωματική άσκηση μειώνει το ποσοστό εμφάνισης καρκίνου ειδικά σε γυναίκες που δεν έχουν ακόμη μπει στην εμμηνόπαυση ή σε γυναίκες με μικρότερο του κανονικού βάρος.
- Αλκοόλ. Υπάρχουν σημαντικές ενδείξεις ότι η υπερβολική λήψη αλκοόλ συνδέεται με την αυξημένη πιθανότητα καρκίνου του μαστού.
- Chen S, Parmigiani G. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology. 25(11): 1329-1333.